بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز(G6PD) برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد
یکشنبه، 29 بهمن 1391 - 08:08